▲ 人工智能可高速從數(shù)百萬遺傳變異里進(jìn)行搜索，并確定引發(fā)罕見疾病的原因，還可以快速閱讀和查閱現(xiàn)有醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有4億人患有罕見疾病。這個(gè)數(shù)字比美國總?cè)丝跀?shù)字還大。此外，根據(jù)全球基因組織的相關(guān)資料顯示，80%的罕見疾病由基因缺陷引起，而基因缺陷的準(zhǔn)確診斷結(jié)果平均需要4.8年時(shí)間。這就是為什么30％的患有罕見疾病的兒童活不到五歲的重要原因之一。

此外，95％的罕見疾病并不存在獲FDA批準(zhǔn)的治療。這也是件很無助的事情。好消息是，近年來興起的人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)成了對(duì)抗罕見病的重要工具。

如今，業(yè)界已經(jīng)有不少公司開發(fā)了各種平臺(tái)，借助人工智能確認(rèn)罕見疾病基因變異的根源，并提供給醫(yī)學(xué)研究人員和業(yè)內(nèi)人士使用。

其中一家公司是總部在以色列的Emdgene。Emdgene公司建的平臺(tái)不僅可以掃描罕見疾病患者的DNA數(shù)據(jù)，還可以使用自然語言處理（NLP）閱讀最新的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)。借此，該平臺(tái)就能夠找到病人遺傳變異與病人目前狀態(tài)之間相關(guān)的書面記錄，進(jìn)而加快病情診斷。Emdgene聯(lián)合創(chuàng)始人兼CEO Einat Metzer解釋說，假若沒有這個(gè)平臺(tái)，要做到這一點(diǎn)的話會(huì)是一個(gè)艱苦和耗時(shí)的過程。

他表示：“每個(gè)人的DNA都包含了數(shù)百萬種無害的遺傳變異，實(shí)驗(yàn)室里的遺傳學(xué)家們必須從這么多變異中識(shí)別出導(dǎo)致某個(gè)疾病的一種變異。在不使用算法的情形下，他們通常是通過手動(dòng)過濾這幾百種基因變異。此外，他們還必須搜索現(xiàn)有的文獻(xiàn)，以確保不會(huì)錯(cuò)過任何新發(fā)現(xiàn)的信息或其它證據(jù)。”

Metzer還表示，Emedgene機(jī)器學(xué)習(xí)算法可完成所有上述步驟，并自動(dòng)識(shí)別致病的變異基因以及文獻(xiàn)里和數(shù)據(jù)庫里的支持證據(jù)。遺傳學(xué)家所要做的，就只是審查產(chǎn)生的結(jié)果，而不是從頭開始做整體分析。

另外，Emedgene上個(gè)月還推出了一種名為Pathorolo的新算法。這一算法可以計(jì)算一個(gè)具體的遺傳病例可能得到解決的可能性，也可以用于重新評(píng)估過去未解決的病例——這樣的病例占所有罕見遺傳病例的60％之多。

Metzer 表示：“實(shí)驗(yàn)室一般會(huì)定期重新分析過去未解決的病例，希望新發(fā)布的信息或新生物信息學(xué)工具可以協(xié)助解決一些病例。這樣的做法，通?？梢詫⒔鉀Q病例的百分比提高10％。但這個(gè)過程隨著過去未解決病例的積累和不斷增長而變得十分復(fù)雜，如果沒有機(jī)器學(xué)習(xí)的幫助是不可持續(xù)的。而通過Pathorolo算法，我們就可以識(shí)別出那些過去未解決而今天有可能得到解決的病例，然后讓實(shí)驗(yàn)室把時(shí)間和精力集中放在有望解決以及可定期再分析未解決的病例上。”

當(dāng)然，除了Emdgene之外，也有不少公司正在將AI用于罕見遺傳性疾病的診斷。比如，德國的初創(chuàng)公司Nostos基因組學(xué)。和Emedgene一樣，Nostos基因組學(xué)也在利用機(jī)器學(xué)習(xí)處理病人的遺傳變異及確定可能的原因。另一個(gè)有意思的例子是總部在美國波士頓的FDNA：今年一月FDNA在《自然醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志上發(fā)表了一篇論文（https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x），論文詳細(xì)介紹了FDNA打造的名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序，經(jīng)過大量圖像的訓(xùn)練，該應(yīng)用程序可以識(shí)別出患有罕見遺傳性疾病的人。

還有一些比較復(fù)雜的案例，比如Fabric Genomics公司。Fabric Genomics公司總部在美國舊金山，主打用AI進(jìn)行各種遺傳分析。據(jù)了解，F(xiàn)abric Genomics擁有一些授權(quán)超過1000個(gè)臨床實(shí)驗(yàn)室和學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)使用的算法。其中，一些算法可用于篩選遺傳變異體可能造成的罕見疾病，診斷成功率能達(dá)約50％，而業(yè)界的平均成功率則只有25％至30％。

Fabric Genomics的算法今年四月曾被美國圣迭戈的Rady兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所的研究人員采用，利用機(jī)器學(xué)習(xí)過程和臨床自然語言處理（CNLP），研究所的罕見遺傳性疾病診斷時(shí)長甚至創(chuàng)下了記錄。具體來說，研究所通過使用整個(gè)系統(tǒng)協(xié)助診斷重癥監(jiān)護(hù)室的嬰幼兒，在20小時(shí)內(nèi)提供了基因組測(cè)序，共涉及95名患兒及97種遺傳病，精確度達(dá)99％。

Rady兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所總裁兼CEO Stephen Kingsmore醫(yī)生表示：“有些人稱其為人工智能，我們稱其為增強(qiáng)智能。病人護(hù)理自始至終都是醫(yī)生的事。我們通過技術(shù)的力量可以迅速準(zhǔn)確地確定遺傳性疾病的根本原因，然后再迅速地將這一關(guān)鍵信息提供給重癥監(jiān)護(hù)室的醫(yī)生，讓他們能夠?qū)Ｗ⒌貙?duì)那些艱難求生存的嬰兒進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理。”

這些成功的案例表明，AI對(duì)罕見病診斷是一劑良方，對(duì)4億患有罕見疾病的人來說更是如此。目前這些罕見疾病經(jīng)常被醫(yī)院忽視，醫(yī)院也沒有足夠的資源來處理這些疾病。因此，AI和機(jī)器學(xué)習(xí)在這個(gè)領(lǐng)域的引入將讓所有人受益。