專家指出，利用機器學(xué)習(xí)算法將臨床與分子數(shù)據(jù)結(jié)合，將成為“未來的潮流”。

一位病患走進醫(yī)生辦公室，開始接受膽囊CT掃描。膽囊健康狀態(tài)良好，但醫(yī)生注意到這位病人的胰腺上方有一個囊狀淤袋。醫(yī)生告訴他，這也許是個可能導(dǎo)致癌癥的囊腫，因此需要將其切除以確保安全。

醫(yī)生補充道，術(shù)后恢復(fù)可能需要三個月的時間，手術(shù)有50%的幾率引起并發(fā)癥，此外這位病患還有5%的機率在手術(shù)中失去生命。

據(jù)估算，美國每年約有80萬名患者被診斷出患有胰腺囊腫，而醫(yī)生一直沒有辦法確定哪些囊腫會真正引發(fā)致命癌癥，而哪些屬于良性情況。這種模糊不清的現(xiàn)狀，帶來了成千上萬次不必要的手術(shù)：一項研究發(fā)現(xiàn)，在接受囊腫切除手術(shù)的病人當(dāng)中，有高達(dá)78%的比例最終并沒有發(fā)生任何癌變。

現(xiàn)在，一種新的機器學(xué)習(xí)算法有望提供幫助。約翰霍普金斯大學(xué)的外科醫(yī)生與計算機科學(xué)家們?nèi)涨霸凇禨cience Translational Medicine》上公布了一項名為CompCyst（用于綜合性囊腫分析）的測試，該測試明顯優(yōu)于當(dāng)前的標(biāo)準(zhǔn)護理方法——即醫(yī)生觀察與醫(yī)學(xué)成像。其能夠更準(zhǔn)確地判斷患者可以直接回家、繼續(xù)觀察或者接受手術(shù)。

論文高級作者、約翰霍普金斯Kimmel癌癥中心胰腺囊腫項目主任Anne Marie Lennon在此項研究的新聞發(fā)布會上表示，“我們對結(jié)果感到非常興奮。”她希望在未來6到12個月內(nèi)為普霍金斯醫(yī)院的患者們提供測試，并計劃在完成更大規(guī)模的前瞻性臨床試驗后將其正式推向市場。

研究作者、Kimmel癌癥中心外科腫瘤學(xué)主任Christopher Wolfgang指出，絕大多數(shù)胰腺囊腫都是良性的，但現(xiàn)在醫(yī)生們投入大量精力對其進行跟蹤。“我們需要跟蹤所有患者，數(shù)量級在數(shù)十萬之巨，相關(guān)成本極為高昂而且在某些情況下甚至需要進行侵入性檢查，以發(fā)現(xiàn)那些可能會發(fā)展成癌癥的病例。”他同時補充稱，這種測試可能導(dǎo)致患者接受輻射照射并引發(fā)其它并發(fā)癥，更不用說巨大的精神壓力。

Lennon、Wolfgang以及其他研究人員開始構(gòu)建一種能夠篩查患者信息的工具，希望借此找到可區(qū)分低風(fēng)險與高風(fēng)險囊腫的模式。為此，他們從霍普金斯醫(yī)院的數(shù)百名患者及世界各地的15座醫(yī)療中心處收集數(shù)據(jù)。相關(guān)病患都被診斷出患有囊腫，并接受了切除手術(shù)。手術(shù)之后，他們檢查囊腫后續(xù)情況并將其分類為無風(fēng)險、低風(fēng)險或者可能癌變的高風(fēng)險情況。

該團隊的CompyCyst測試采用一種被稱為MOCA的機器學(xué)習(xí)算法對多變量組合變化組織進行分析。該算法將分子數(shù)據(jù)（包括DNA突變與染色體變化）與提取到的囊腫液以及成像測試中的蛋白質(zhì)信息相結(jié)合，以期給出更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

該團隊利用來自436名病患的數(shù)據(jù)進行算法訓(xùn)練，而后在由426名患者數(shù)據(jù)構(gòu)建的第二組獨立數(shù)據(jù)集上進行測試。霍普金斯大學(xué)博士后研究員、論文共同作者Marco Dal Molin表示，該算法測試了數(shù)百萬個數(shù)據(jù)點組合，能夠以高靈敏度與高特異性預(yù)測出正確的治療途徑。

CompCyst在所有三類患者群體中的表現(xiàn)都優(yōu)于目前醫(yī)生所使用的標(biāo)準(zhǔn)治療方法：其正確預(yù)測出60%可以直接回家的患者（標(biāo)準(zhǔn)治療方法僅可預(yù)測出19%）、49%應(yīng)接受進一步觀察的患者（標(biāo)準(zhǔn)方法為34%）以及91%需要接受手術(shù)的患者（標(biāo)準(zhǔn)方法為89%）。

總體而言，研究人員估計如果使用CompCyst進行患者治療決策，那么其中60%至74%的患者（具體取決于囊腫類型）完全能夠免受開刀之苦。

論文共同作者、霍普金斯大學(xué)路德維希中心聯(lián)合主任兼腫瘤學(xué)教授Bert Vogelstein表示，將機器學(xué)習(xí)與臨床及遺傳特征結(jié)合起來將成為“未來的新浪潮，其不僅能夠診斷臨床胰腺囊腫，還能夠揭開多種其它疾病的神秘面紗。”

Vogelstein和另外兩位共同作者最近聯(lián)合創(chuàng)辦了一家名為Thrive Earlier Detection的公司，該公司已經(jīng)獲得CompCyst測試的商業(yè)發(fā)展許可。